La prise en charge et la place du kinésithérapeute dans l'ataxie de Friedreich

Details

Supervisors

Hanson, Philippe

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

L'ataxie de Friedreich est une malade génétique récessive multisystémique due à une mutation du gène codant pour la frataxine qui engendre de nombreux dysfonctionnements cellulaires et neuronaux. Les symptômes variés évoluent avec la neurodégénérescence jusqu'à la perte de la marche. La mort est prématurée, souvent en raison des maladies associées, pricipalement la cardiomyopathie. Aucun traitement curatif de la maladie n'est encore efficace. Les seuls traitements disponibles sont donc symptomatiques dont le principal est la kinésithérapie mais la prise en charge doit être multidisciplinaire. la littérature actuelle donne des grandes lignes de rééducation mais pas de protocole précis. Elle est essentiellement basée sur le syndrôme cérébelleux, principalement via des exercices d'équilibre et de coordination. Il convient de combiner ces approches réparatrices aux approches compensatoires (comme les aides de marche). La rééducation doit être précoce, intensive, répétitive, continue et progressive. De plus, les exercices doivent être adaptés aux limitations des patients et leur niveau de difficulté doit être optimal. Cette maladie a la particularité de présenter d'autres symptômes qui doivent aussi être pris en charge : les symptômes pyramidaux, neuropathiques, musculo-squelettiques et la capacité réduite à l'effort. il faut également tenir compte des troubles visuels, auditifs, vésico-sphinctériens, cognitifs et psychologiques ainsi que de la fatigue.