Le syndrome d'Ehlers-Danlos : une maladie génétique peu connue. Revue critique de la littérature

Details

Supervisors

Masquelier, Etienne

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

Parmi les maladies génétiques qui touchent le tissu conjonctif, le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une des plus fréquentes. Cependant, cette pathologie reste largement sous-diagnostiquée, probablement à cause d'un manque de connaissances des praticiens à propos de ce syndrome. Pourtant, le SED n'est pas une nouvelle pathologie puisque les premières descriptions remontent à l'an 400 avec Hippocrate. A l'heure actuelle, le diagnostic du SED est principalement clinique et se base sur la classification de Villefranche (1997). Cette classification reconnaît 6 types principaux de SED : classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliose, arthrocalasie et dermatosparaxis. Les types les plus rencontrés sont le classique et l'hypermobile (90%). Vient ensuite le type vasculaire (5%), les autres types se partageant les quelques pourcents restants. Il existe également des types plus rares, certains étant décris une seule fois dans la littérature. Compte tenu des avancées en matière moléculaire, de plus en plus d'experts se disent favorables à la révision de ces critères. D'un point de vue clinique, les principaux symtômes sont une hyperextensibilité de la peau, une cicatrisation anormale, une fragilité tissulaire généralisée et une hypermobilité articulaire. De nombreux patients souffrent également de douleur chronique. Sur le plan thérapeutique, il n'existe aucun traitement curratif de la maladie. Par contre, des prises en charge pluridisciplinaires des divers symptômes sont proposées.