Le traitement par hormones : une avancée pour le sundrôme Prader-Willi

Details

Supervisors

Renders, Anne

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

Le syndrôme Prader-Willi fut découvert en 1956 et est caractérisé par l'absence du chromosome paternel 15q11-q13. Dés la naissance, le nourrisson est atteint d'une hypotonie sévère ainsi que de nombreux autres symptômes tels qu'un retard dans le développement moteur, un hypogonadisme, des troubles cognitifs, des troubles du comportement,...Toutes ces complications nécessitent une prise en charge multidisciplinaire importante et l'intervention d'un neuropédiatre, un généticien, un kinésithérapeute, un diététicien,... L'enfant souffre par ailleurs d'une insuffisance en hormone de croissance (GH) provoquant un arrêt de la croissance. Récemment, les chercheurs ont trouvé un moyen d'agir contre la déficience en hormone de croissance dont souffrent ces patients en leur administrant cette hormone. Ils ont testé cette thérapie sur de nombreux patients et ont pu établir un protocole de traitement. les chercheurs ont également relevé les effets bénéfiques et néfastes. D'autres expériences ont permis de mettre au point d'autres traitements par hormones sexuelles et l'ocytocine. Ce mémoire est divisé en trois parties. La première partie est consacrée aux informations générales sur le syndrome de Prader-Willi (historique, diagnostic, symptômes...). La deuxième partie décrit la prise en charge médicale et paramédicale des différents symptômes depuis la naissance jusqu'à l'âge adulte. La troisième partie traite des thérapies développées ces dernières années.