Évaluation des atteintes ostéo-articulaires chez les enfants atteints de mucopolysaccharidoses de types I et II traités par enzymothérapie substitutive : confrontation aux données de la littérature : Une étude rétrospective

Details

Supervisors

Nassogne, Marie-Cécile

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

frIntroduction Ce mémoire examine l’impact de l’enzymothérapie substitutive sur le profil articulaire des enfants atteints de mucopolysaccharidose de type I ou II, âgés de 2 à 18 ans. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies lysosomales rares, survenant dans environ un cas pour cent mille naissances. Elles résultent d’un déficit enzymatique entraînant une accumulation de glycosaminoglycanes et des lésions ostéo-articulaires. Méthode Sur le plan méthodologique, il s’agit d’une étude rétrospective. Les amplitudes articulaires de sept patients suivis aux Cliniques universitaires Saint-Luc ont été comparées aux données issus de la littérature, sélectionnées suivant les critères PRISMA, portant sur douze articles et 217 patients. Les données articulaires ont été analysées à l’aide du test de Wilcoxon à quatre moments clés : avant traitement, à six mois, à un an, et à long terme. Résultats et discussion Les résultats montrent que l’ERT améliore de manière sélective la mobilité de la ceinture scapulaire, avec des gains moyens de +22,7° en flexion de l’épaule et de +38° en abduction, ce qui est cohérent avec les données de la littérature. En revanche, les articulations distales du membre supérieur continuent de se dégrader malgré le traitement. Le cas du Patient 1, traité pendant 12,9 ans puis ayant interrompu le traitement en 2024, illustre bien l’effet stabilisateur de l’ERT : une dégradation rapide a été observée après l’arrêt. Ces observations confirment l’importance d’un début précoce du traitement et soutiennent la mise en place d’une kinésithérapie complémentaire ciblée afin de préserver l’autonomie des patients.