Formes familiales de sclérose en plaques : caractéristiques démographiques, cliniques et paracliniques

Details

Supervisors

Van Pesch, Vincent

Faculty

Faculté de médecine et médecine dentaire

Degree label

Abstract

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie plurifactorielle, impliquant une prédisposition génétique complexe, des facteurs environnementaux et enfin une dérégulation de différentes composantes du système immunitaire. Elle se caractérise par une inflammation du système nerveux central (SNC), entraînant des lésions de démyélinisation et de dégénérescence axonale. Son diagnostic repose sur la démonstration d'une atteinte de la substance blanche du SNC qui est disséminée dans l'espace et dans le temps. Il est essentiellement clinique mais s'appuie sur des examens complémentaires tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la ponction lombaire et les potentiels évoqués. Il existe trois formes de SEP : la forme poussée-rémission, la forme secondaire progressive et la forme primaire progressive. Les études épidémiologiques suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la susceptibilité à développer la SEP. Environ 20% des patients atteints de SEP ont un membre de leur famille souffrant de la même pathologie. Les études cliniques tentant de mettre en évidence des caractéristiques propres aux formes familiales de SEP se multiplient. La présente étude tente de répondre à ces questions : ces formes familiales de SEP présentent-elles des particularités cliniques/para-cliniques ou évolutives propres ?Méthodes : Au sein d'une cohorte de 152 patients souffrant de SEP, appartenant à 66 familles, nous avons récolté les caractéristiques de 90 patients, suivis aux Cliniques Universitaires de Saint Luc (CUSL). Nous avons comparé ces caractéristiques à la population globale de patients atteints de SEP suivis aux Cliniques (1707 patients) et aux données de la littérature. Résultats : Il existe une proportion légèrement plus grande d'hommes dans la population de SEP familiale en comparaison de la population de SEP sporadique. L'âge moyen de début de la maladie, la forme de SEP, la présentation initiale de la maladie, sont comparables entre population familiale et population sporadique de SEP. Parmi les patients dont les parents sont également suivis aux CUSL : pas de corrélation retrouvée pour le sexe, le type de symptômes initiaux ou la forme de SEP entre les deux parents d'une même famille. 23 des 68 patients (33,82%) ayant au départ une forme RR sont passés en forme SP. La durée de la phase RR pour ces patients est en moyenne de 17,09 ans. Nous avons mis en évidence une corrélation entre le MSSS et l'âge de début. Des BOC ont été mises en évidence chez 97,30% de nos patients. Conclusion : Nous n'avons pas retrouvé de différences parmi les caractéristiques cliniques et paracliniques étudiées entre les populations SEP familiale et sporadique, ceci confirmant les données déjà publiées en ce sens. L'absence de caractéristiques évolutives propres à la SEP familiale est à mettre en relation avec le caractère multifactoriel de l'affection, pour laquelle les facteurs environnementaux jouent également un rôle.