Emphysème par déficit en alpha-1 antitrypsine, traitement et impact sur le déclin de la fonction respiratoire

Details

Supervisors

THABUT

Faculty

Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales

Degree label

Master [120] en sciences pharmaceutiques, à finalité spécialisée

Abstract

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique rare qui peut entrainer d’une part une atteinte pulmonaire (emphysème) et d’autre part une atteinte hépatique. Ce mémoire se focalise sur l’atteinte pulmonaire. Ce travail détaille la prise en charge des patients emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrypsine avec les traitements non spécifiques similaires à ceux de la broncho-pneumopathie chronique obstructive non-déficitaire et le traitement spécifique du déficit en alpha-1 antitrypsine, le traitement substitutif. L’efficacité du traitement substitutif a été difficile à démontré du fait d’une part de la relative rareté de la maladie (manque de puissance) et d’autre part en raison de l’absence de critère de jugement adapté. En effet, les premières études faites ont choisi le volume expiratoire maximal par seconde comme critère de jugement qui est un reflet très indirect et imparfait de l’emphysème. Le choix d’un paramètre tel que la densité du parenchyme pulmonaire évaluée par scanner, apparait plus adapté pour évaluer l’emphysème. L’utilisation de ce paramètre a permis de démontrer l’efficacité du traitement substitutif. Le traitement substitutif est obtenu par fractionnement du plasma de sujets sains. C’est une pratique complexe, couteuse et non dénuée de risques notamment infectieux. De plus, elle expose à de fréquentes ruptures d’approvisionnement du fait de la pénurie de donneurs. C’est actuellement le seul traitement disponible pour la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine. Par ailleurs, c’est également un traitement très contraignant notamment par sa voie d’administration et sa fréquence d’administration. La recherche de nouveaux axes de traitement et l’optimisation du traitement actuel sont donc nécessaires pour pallier ce coût important, les risques éventuels d’infection, les ruptures de traitement et permettre l’amélioration de la qualité de vie du patient.